Garçon avec Prader

Nov 08, 2023

Après la naissance du fils de Heather Osterman, Max, aujourd'hui âgé de 13 ans, elle a appris qu'il souffrait d'une maladie génétique appelée syndrome de Prader-Willi. Bien qu'elle et son mari aient pu connecter Max à toutes les thérapies et traitements dont il a besoin, il y a un aspect de la maladie qui reste incontrôlable : la faim insatiable de Max. Il n'existe aucun traitement pour cela ; les personnes atteintes du syndrome de Prader-Willi se sentent constamment affamées et ne peuvent pas être laissées sans surveillance avec de la nourriture.

"Ce n'est pas seulement que vous avez faim", a déclaré Osterman, 52 ans, de la région de Chicago, à TODAY.com. « (La faim, c'est) du genre : 'Je marche dans le désert depuis sept jours et mon corps s'arrête, j'ai tellement faim.' Je suis tellement affamé que je pourrais manger dans les poubelles.

Osterman partage l'histoire de Max pour sensibiliser à cette maladie rare.

« Il est important que les gens sachent qu'il y a tellement de choses avec lesquelles ils ont du mal », dit-elle. « Cherchez à voir les gens pour plus que leur valeur nominale. »

Il était clair que Max avait des problèmes de santé presque dès sa naissance. Après qu'Osterman l'ait accouché par césarienne, elle a finalement réussi à le tenir et il était « très mou », se souvient-elle.

« J'ai dû lui dire « Bonjour » pendant une minute, puis ils l'ont emmené à l'USIN », dit-elle. "Je n'ai jamais vraiment eu l'occasion de vivre ce moment avec lui."

Pendant deux mois, Max est resté dans l'unité de soins intensifs néonatals, où il a «coché la case Prader-Willi», mais, pour des raisons qu'Osterman ignore, il n'a pas encore reçu de diagnostic.

« Il avait un faible tonus musculaire et un retard de croissance. Il ne pouvait pas manger tout seul", explique Osterman. Il avait un tube dans l'estomac pour l'aider à manger pendant environ un an. "Nous avons suivi un entraînement intensif, comme tous les jours, pour l'aider à apprendre à se nourrir sans s'étouffer, car il a aspiré silencieusement", ajoute-t-elle.

Un scanner a également montré qu'il souffrait de lésions cérébrales. Les médecins l'ont traité pour chacun des symptômes. Quand il avait 18 mois, le neurologue de Max l'a testé pour diverses conditions, et c'est à ce moment-là qu'Osterman a appris que Max souffrait du syndrome de Prader-Willi.

«J'ai fait ce que tous les médecins vous disent de ne pas faire, c'est-à-dire aller sur Internet et rechercher le syndrome de Prader-Willi sur Google», dit-elle. "La liste contient toutes les choses horribles que vous pourriez imaginer que votre enfant fera ou ne pourra pas faire."

Heureusement, la plupart des thérapies que Max a reçues étaient celles dont il avait besoin pour s'épanouir.

«Nous faisions tout ce que nous étions censés faire», explique Osterman. "La seule chose qui nous manquait vraiment, et qui était un élément assez important à mon avis, c'est cette hormone de croissance."

Les enfants atteints de Prader-Willi sont souvent de plus petite taille, le traitement comprend donc de l'hormone de croissance pour les aider à se développer physiquement, selon la Bibliothèque nationale de médecine.

"Il avait un peu plus de 2 ans au moment où nous l'avons mis sous hormone de croissance", explique Osterman. « Nous avons manqué environ deux ans de traitement. »

Cela a aidé Max à grandir et à se développer, et « cela l’aide à (son) fonctionnement global ». Les personnes atteintes du syndrome de Prader-Willi souffrent également souvent de légers troubles cognitifs, et Max est confronté à des problèmes de motricité. Pourtant, il surprend souvent sa famille et ses médecins.

« Max vient de faire ses preuves. Il dépasse toujours les attentes de tous », dit Osterman. «C'était vraiment, vraiment incroyable à regarder. Mais la seule chose que nous ne parvenons jamais à contourner – ou du moins nous n’avons pas réussi à la contourner jusqu’à présent – ​​c’est la faim.»

Les enfants atteints du syndrome de Prader-Willi « n'ont pas la capacité de savoir qu'ils sont rassasiés », explique Osterman. Ils ont un métabolisme plus lent et leur estomac ne se vide pas normalement, ils ont donc souvent de la nourriture dans l'estomac. Leur hypothalamus, la zone qui contrôle la faim dans leur cerveau, ne fonctionne pas comme chez les autres. Leur cerveau leur dit toujours qu'ils ont faim.

«Max pense beaucoup à la nourriture depuis le moment où il se réveille jusqu'au moment où il se couche», explique Osterman. «C'est un défi parce que le niveau d'anxiété qui l'entoure et, bien sûr, celui de sa famille (est élevé). Nous nous inquiétons de ce qu'il va manger et du moment où il va manger… Il s'en inquiète.